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KAIST, 뇌전증 원인 돌연변이 새 진단법 개발…정확도 100%

KAIST, 뇌전증 원인 돌연변이 새 진단법 개발…정확도 100%

  • 온라인 뉴스팀
  • 승인 2019.08.13 10:23
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이번 연구에서 발견한 체세포성 돌연변이로, 총 232명의 환자에서 시행된 유전체 분석결과 8개의 유전자에서만 돌연변이가 빈발함을 확인할 수 있다.(KAIST 제공) /© 뉴스1

[온라인 뉴스팀] 국내 연구진이 뇌전증의 원인 돌연변이를 정확하게 분석할 수 있는 새로운 진단법을 개발했다.

KAIST(총장 신성철)는 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 연세대학교 의료원(의료원장 윤도흠) 세브란스 어린이병원 신경외과 김동석 교수, 소아신경과 강훈철 교수 연구팀과 난치성 뇌전증의 원인 돌연변이를 정확하게 분석할 수 있는 새로운 진단법을 개발했다고 13일 밝혔다.

전체 뇌전증의 30~40%를 차지하는 난치성 뇌전증은 약물 치료로 조절되지 않고 위험성이 높아 수술 치료가 요구되는 질병이다.

연구팀은 세브란스 병원에서 뇌수술을 받은 난치성 뇌전증 환자 232명의 뇌 조직 및 말초 조직(혈액 또는 침)을 분석해 돌연변이가 자주 발생하는 타깃 유전자를 확보했다.

이 유전자를 대상으로 표적 유전자 복제 염기서열 분석법을 적용해 체성 돌연변이를 분석했다.

연구팀은 고심도 유전체 분석을 통해 최적의 표적 유전자 선별, 고심도 시퀀싱 분석 및 방법의 조합을 찾아 진단 정확도를 50%에서 최대 100%까지 높이는 데 성공했다.

또 임상에서 쉽게 확보할 수 있는 뇌 조직 절편만으로도 정확도가 100%에 가까운 체성 돌연변이 유전자 진단이 가능함을 확인했다.

연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 KAIST 교원창업 기업(소바젠·대표 김병태)을 통해 빠르고 정확한 난치성 뇌전증 원인 유전자 진단 제공할 예정이다.

심남석 연구원(1저자)은 “난치성 뇌전증의 유전자 진단은 현재 임상시험 중인 새로운 치료법의 필수적인 과정”이라며, “높은 효율과 낮은 비용으로 유전자 진단을 할 수 있게 만들어 고통 받는 환아들에게 도움을 주고 싶다”고 말했다.

이번 연구는 서경배 과학재단, 한국연구재단, 보건복지부, 소바젠의 지원으로 수행됐다.


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